§ 49. Наследственные болезни человека



1. Какие типы наследственных заболеваний человека выделяют?

Среди наследственных болезней человека выделяют генные и хромосомные болезни, а также заболевания с наследственной предрасположенностью.

2. Какие генные болезни вы можете назвать? Каковы их причины?

Генные болезни — это значительная группа заболеваний, возникающих в результате повреждений ДНК на уровне гена. Обычно данные заболевания определяются одной парой аллельных генов и наследуются в соответствии с законами Г. Менделя. По типу наследования выделяют аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные и сцепленные с полом заболевания. К генным заболеваниям относятся многочисленные нарушения обмена веществ (углеводов, липидов, аминокислот, металлов и др.). Примером генной болезни является синдром Марфана. В результате мутации гена, отвечающего за синтез одного из белков соединительнотканных волокон, развивается синдром Марфана. Больных отличает высокий рост, длинные конечности, очень длинные «паучьи» пальцы, плоскостопие, деформация грудной клетки. Кроме того, заболевание может сопровождаться недоразвитием мышц, косоглазием, катарактой, врожденными пороками сердца и т. д. Другим примером генной болезни является гемофилия — наследственное нарушение свертываемости крови. При тяжелой форме гемофилии кровотечения, опасные для жизни больного, могут быть вызваны даже незначительной на первый взгляд травмой.

3. Назовите и охарактеризуйте известные вам хромосомные болезни человека. Каковы их причины?

Синдром Шерешевского — Тернера развивается у девочек с отсутствующей второй Х-хромосомой). Для больных характерен низкий рост (в среднем 140 см), короткая шея с глубокими кожными складками от затылка к плечам, укорочение 4-го и 5-го пальцев рук, отсутствие или слабое развитие вторичных половых признаков, бесплодие, в 50 % случаев наблюдается умственная отсталость или склонность к психозам. Наиболее распространенным хромосомным заболевание является синдром Дауна, причиной которого является трисомия по 21-й хромосоме. Больные характеризуются низким ростом, круглым уплощенным лицом, монголоидным разрезом глаз с эпикантусом, маленькими деформированными ушами, выступающей челюстью, маленьким носом с широкой плоской переносицей, нарушениями умственного развития. Болезнь сопровождается снижением иммунитета, нарушением работы эндокринных желез.

4. Какие факторы могут способствовать развитию заболеваний с наследственной предрасположенностью?

К заболеваниям с наследственной предрасположенностью относятся: ревматизм, цирроз печени, сахарный диабет, гипертония, ишемическая болезнь сердца, шизофрения, бронхиальная астма и др. Главное отличие этих заболеваний от генных и хромосомных заключается в значительном влиянии условий окружающей среды и образа жизни человека на развитие болезни. Например, курение может стимулировать развитие бронхиальной астмы, гипертонической болезни и т. д.

5. Каковы основные задачи медико-генетического консультирования?

Применение комплекса диагностических методов позволяет рассчитать риск рождения ребенка с наследственной аномалией, на ранних этапах развития установить причины заболевания и применить соответствующие методы лечения.

6. Для людей с какими наследственными заболеваниями возможно применение гормонального лечения? Диетотерапии?

Применение гормонального лечения возможно для людей с генными болезнями, которые взвывают нарушение выработки белков. При этом полного выздоровления не происходит. Диетотерапия - лечебный метод, заключающийся в терапии различных заболеваний специальной диетой (лечебное питание). Данный метод может применяться при лечении фенилкетонурии - нарушение аминокислотного обмена.

7. Рождение детей с какими хромосомными болезнями возможно, если у отца мейоз протекает нормально, а у матери половые хромосомы не расходятся (обе перемещаются к одному полюсу клетки)? Либо если у матери мейоз протекает нормально, а у отца наблюдается не расхождение половых хромосом?

В первом случае будут наблюдаться болезни, связанные с наличием лишней Х-хромосомы. К ним относится синдром Шерешевского - Тернера, синдром полисомии по Х-хромосоме у женщин, синдром Кляйнфельтера. Во втором случае может встречаться дисомии по Y-хромосоме.

8. Если детей, гомозиготных по гену фенилкетонурии, с первых дней жизни растят на диете с низким содержанием фенилаланина, болезнь не развивается. От браков таких людей со здоровыми гомозиготными супругами обычно рождаются здоровые гетерозиготные дети. Однако известно немало случаев, когда у женщин, выросших на диете и вышедших замуж за здоровых гомозиготных мужчин, все дети были умственно отсталыми. Чем это можно объяснить?

Дети с фенилкетонурией рождаются внешне здоровыми, однако данный фермент у них неактивен. Поэтому фенилаланин накапливается в организме и превращается в ряд токсичных веществ, повреждающих нервную. Вследствие этого развиваются нарушения мышечного тонуса и рефлексов, судороги, позже присоединяется отставание в умственном развитии. При своевременной постановке диагноза (на ранних этапах развития ребенка) фенилкетонурия успешно лечится с помощью специальной диеты с низким содержанием фенилаланина. Однако генетическое изменение, которое привело болезни ,сохраняется и может передаваться будущим поколениям.