§ 48. Особенности наследственности и изменчивости человека



1. Какой метод не применяется в генетике человека: цитогенетический, генеалогический, близнецовый, гибридологический, дерматоглифический?

Гибридологический.

2. Какие особенности человека как объекта генетики осложняют изучение его наследственности и изменчивости?

Для людей невозможно экспериментально получать мутации, не применим гибридологический метод. Кроме того, генетический анализ усложняется рядом факторов: большим числом хромосом, малым количеством потомков в семье, медленной сменой поколений (одно поколение — в среднем 30 лет), широким генотипическим и фенотипическим полиморфизмом (разнообразием) и т. д.

3. Каковы основные методы изучения наследственности и изменчивости человека?

В современной генетике человека используются как классические методы исследований (генеалогический, близнецовый, цитогенетический, популяционно-статистический, дерматоглифический), так и новые — биохимические и молекулярно-генетические.

4. Каким образом сравнительное изучение близнецов позволяет выявить роль генотипа и условий среды в формировании конкретных признаков организма?

Близнецовый метод состоит в сравнительном изучении развития признаков у близнецов. Данный метод позволяет определить вклад генетических факторов и условий среды (климат, питание, образ жизни и т. д.) в развитие конкретных фенотипических признаков человека. При использовании близнецового метода проводится сравнение монозиготных (однояйцевых) близнецов как друг с другом, так и с дизиготными (разнояйцевыми) близнецами и с общей популяцией.

5. Какие методы генетики человека можно использовать для выявления генных мутаций? Хромосомных и геномных мутаций?

В настоящее время цитогенетический метод широко применяется для диагностики хромосомных болезней, изучения мутационного процесса и т. д. Молекулярно-генетические методы — большая и разнообразная группа методов, позволяющих анализировать фрагменты нуклеиновых кислот, находить и выделять отдельные гены, определять в них последовательность нуклеотидов, тем самым выявляя генные мутации.

6. Охарактеризуйте основные молекулярно-генетические методы, которые используются для изучения наследственности и изменчивости человека.

Метод гибридизации ДНК – позволяет осуществить поиск определенных генов или их фрагментов. Для этого к образцам исследуемой ДНК добавляют специальные метки — искусственно синтезированные цепочки ДНК с известной последовательностью нуклеотидов. Этот метод позволяет обнаруживать единственный ген среди десятков тысяч. Для «прочтения» генов и выявления любых типов генных мутаций применяется секвенирование, т. е. определение последовательности нуклеотидов ДНК. Установлено, что ДНК человека, а также животных и растений содержит особые повторяющиеся последовательности нуклеотидов. Их структура и расположение в хромосомах уникально для каждого человека, как отпечатки пальцев, и совпадает только у однояйцевых близнецов. Анализ таких последовательностей используется для идентификации личности или установления родства. Этот метод получил название генной дактилоскопии.

7. Наследственная форма сахарного диабета обусловлена рецессивным аутосомным геном. Обследование населения крупного изолированного острова показало, что 1 % людей, проживающих на этом острове, страдают врожденным сахарным диабетом. Какую долю среди здорового населения острова составляют гетерозиготные носители этого заболевания? Генотип человека больного врожденным сахарном диабетом будет гомозиготен по этому признаку – аа. Следовательно, если предположить расщепление по этому признаку в генотипе 1 : 2 : 1, то 2 части от всего населения будут гетерозиготны.